Мышечная дистония или дистонический гиперкинез – неврологический симптомокомплекс, который характеризуется непроизвольными насильственными движениями отдельных мышц. Неконтролируемые сокращения мышечной ткани ведет к повторяющим движениям, тикам и болезненным позам. 

Заболевание протекает в легкой и тяжелой форме, и может затрагивать разные группы мышц. На ранних этапах дистония проявляется судорогой стопы, волочением ноги, искривлением шеи, неконтролируемым мигание и трудностью с речью. 

Большинство случаев дистонии не выявляется из-за смазанной клинической картины. Лечение дистонии не существует, однако это состояние можно полностью контролировать.

Патология развивается, как в результате травмы так передаваться по наследству. Группа исследователей Ливерпульского университета, Великобритания открыли генетический механизм расстройства мышечного тонуса. Ученые сумели идентифицировать мутацию в гене, которая ведет к перекодировке протеина гипокальцина. Эта мутация и признана ведущим факторов в развитии заболевания. 

Гипокальцин относится к группе белков, принимающих участие в передаче сигналов по неровной системе. Соединение взаимодействует с особым типом кальциевых каналов, которые активируют нейрон. Незначительный генетический дефект приводит к излишней активности этого типа каналов. Мутация не влияет на экспрессию и структуру протеина и ведет лишь к изменению силы передачи сигнала в нейроне.

Один из участников проекта отмечает, что впервые стало понятно, как незначительная мутация может иметь важные последствия в нарушении функции нейронов. Их чрезмерная активация ведет к искажению нейронного сигнала в головном мозге пациента. 

Ученые считают, что их открытие может стать ключом в разработке нового лекарства, блокирующее кальциевые канальцы и уменьшающий негативный эффект патологической мутации.

Результаты исследования опубликованы в Human Molecular Genetics